Shared auto-immuniteit: rhupus

Rubriek: Medisch - MCTD
Diane Thora
Panush R.S. e.a., , “’Rhupus' syndrome”. Ann Rheum Dis. 09-1998;57:540-544 .
Simón J.A. e.a., “Clinical and immunogenetic characterization of Mexican patients with 'Rhupus'“Lupus, Volume 11, Number 5, 01-06-2002, pp. 287-292(6)
Rodríguez-Reyna e.a., “Overlap syndromes in the context of shared autoimmunity” Autoimmunity, Volume 38, Number 3, 05-2005, pp. 219-223(5)

‘Shared’ auto-immuniteit is een relatief nieuw concept. Ruim genomen betekent het iets als: ‘overlappend’, ‘gedeeld’. Het begrip heeft betrekking op vaststellingen uit onderzoek en praktijk bij reumatische aandoeningen:

• de aanwezigheid van reumatische ziekten bij verscheidene leden van de zelfde familie;
• gelijkenissen tussen auto-immune reumatische en auto-immune niet-reumatische ziekten bij verwanten van patiënten;
• de aanwezigheid van autoantilichamen bij gezonde verwanten;
• de ontwikkeling van 2 of meer aandoeningen bij één patiënt;
• de wisselwerking tussen genetische en milieufactoren.

Het naast elkaar bestaan van ziekten kan gedeeltelijk door de wisselwerking van milieufactoren met genen worden verklaard. Hoe dit precies in zijn werk gaat, wordt wereldwijd onderzocht.

In een heel recent onderzoek (Rodríguez-Reyna e.a. 2005) werden de klinische, serologische (serum) en radiologische kenmerken bestudeerd. Er waren 23 patiënten met overlappingsyndromen:

• 13 met r(h)upus;
• 5 met sclerodermatomyositis;
• 3 met sclerodermie en SLE;
• 1 met sclerodermatomyositis en SLE;
• 1 met sclerodermie en microscopische poly-angiitis.

De andere overlappingsyndromen komen minder voor en hun klinisch verloop is eerder agressief. Ze reageren wel goed op standaardbehandeling. De tweede en/of derde ziekte verschijnt meestal terwijl de eerste (zelfs met behandeling) nog actief is.

Rhupus, een bestaand ziektebeeld?

Rhupus betekent dat er symptomen zijn van reumatoïde artritis (RA) en SLE. Wereldwijd zouden er zo’n 50 patiënten bekend zijn (Simón e.a. 2002). Dat aantal zal erg onderschat zijn omdat duidelijk afgesproken criteria ontbreken. Rhupussymptomen ontwikkelen zich doorgaans opeenvolgend, terwijl deze van bijv. sclerodermatomyositis gelijktijdig verschijnen. Amerikaanse onderzoekers volgden 7000 patiënten over meer dan 11 jaar (Panush e.a. 1998). 6 patiënten hadden rhupus. Het syndroom komt dus niet zo vaak voor (prevalentie van 0,09%).
De symptomen van RA omvatten: chronische symmetrische artritis met ochtendstijfheid, onderhuidse knobbeltjes, positieve reumafactor en radiologisch vastgestelde erosie. De symptomen van SLE waren: vlinderuitslag, schijfvormig erytheem, biopsie-bewezen nefritis, lichtgevoeligheid, verlaging leukocyten en bloedplaatjes, positieve ANA, verlaging complement, abnormale resultaten van huidbiopsie.

Gedurende observaties over meer dan 10 jaar bleek de toestand van drie patiënten stabiel te blijven, een stierf en twee konden door omstandigheden niet verder gevolgd worden. Er was geen evolutie naar een klassieke reumapatronen. De observaties bevestigden dat rhupus als syndroom bestaat. De erkenning van die patiënten is belangrijk, aangezien hun therapie en het resultaat ervan verschillen van deze bij patiënten die alleen RA of SLE hebben.

Simon e.a. onderzochten de serologische karakteristieke eigenschappen van rhupus en kwamen tot de volgende bevindingen:

• er is weinig organische schade in vergelijking met RA;
• er werd geen trombose of vatbaarheid voor ziekten tijdens zwangerschap vastgesteld, ondanks een hoge frequentie van anticardiolipines;
• er was een verhoogde frequentie van hla-DR1- en hla-DR2-allelen (genen die op een bepaalde plaats in het chromosoom kunnen voorkomen) in vergelijking met gezonde mensen en patiënten die enkel RA of SLE hebben.

Rhupus als syndroom bestaat, maar komt relatief weinig voor. Over het algemeen is de aandoening milder dan wanneer er sprake is van enkel SLE of RA.

Terug naar Artikels