Vroege diagnose bij systeemziekten

Prof. L. De Clerck, immunologie-reumatologie UZ Antwerpen
'Vroege diagnose bij systeemziekten: belang van samenspraak tussen patiënt, huisarts en reumatoloog'
Verslag: M.-L. Van Roosebeke

Moeilijke diagnostiek

Prof. De Clerck stemde in met de wens van de vorige sprekers dat reumatologische inflammatoire ziektebeelden en ook de systeemziekten, die zeldzame ziektebeelden zijn, meer aandacht krijgen. Hij legde de nadruk op een vroege diagnose, zodat de juiste behandeling op het juiste ogenblik kan starten.

Spreker schetste de toestand van 25 jaar geleden, toen hij nog student was. Het slechtste wat een student op het examen kon overkomen, was een patiënt met een systeemziekte te moeten onderzoeken omdat die een zeer ingewikkeld ziektebeeld vertoonde. Daarbij ging het al fout bij de terminologie. Men sprak van bindweefselziekten in ruime zin (reumatoïde artritis - RA - en de bindweefselziekten waarop onze Liga zich richt), maar ook van bindweefselziekten in beperkte zin zoals de ziekte van Marfan en Ehlers Danlos enz., van collageen-vasculaire ziekten, collagenosen ...

(Red.) Bindweefselziekten in ruime zin: bijv. CIB-patiënten hebben genetisch gezien een gezond bindweefsel, maar kunnen daar wel ontstekingen oplopen. Bindweefselziekten in beperkte zin: bij deze patiënten zijn er genetisch bepaalde erfelijke fouten in de opbouw van de structuur. Deze patiënten hebben geen ontstekingen en zijn niet ziek, maar kunnen wel zware letsels oplopen ten gevolge van hun erfelijke fouten.

Dank zij een betere kennis bij de artsen en de correcte informatie die ze via de zelfhulpgroepen zoals de CIB-Liga krijgen, denken ze tegenwoordig vlugger aan auto-immune systeemziekten. Als een huisarts vermoedt dat het om een bindweefselziekte gaat, dan komt het erop aan zo snel mogelijk in overleg met de reumatoloog tot de juiste diagnose en behandeling te komen.

Indicaties voor systeemziekten

Bij vage klachten zoals koorts, vermagering, moeheid denkt men niet meteen aan systeemziekten, want die komen ook bij andere ziekten voor.

Bij de aanwezigheid van volgende symptomen moet de arts aan systeemziekten denken.

Onverklaarde koorts

Onverklaarbare inflammatoire artritis
Artritis is een auto-immunziekte op zich, maar ze kan een beginfase zijn van een andere systeemziekte, zoals lupus, Sjögren, ...

Het Raynaud-fenomeen
Hoewel dit fenomeen bij alle lagen van de bevolking voorkomt, moet een uitgesproken Raynaud-fenomeen attent maken op een systeemziekte en is verder onderzoek noodzakelijk.

Fig. 1 Vingers met het Raynaudfenomeen

Oogontstekingen
Terugkerende oogontstekingen en zeker droge ogen komen o.a. voor bij het Sjögren-syndroom, een veel voorkomende auto-immuunziekte, meestal met een vrij goede prognose.

Huidafwijkingen

• Purpura: rode vlekjes op de huid door kleine bloedingen kunnen wijzen op vasculitis.
• Vlindervormige rash: de rode vlek die als een vlinder gespreid ligt op de neus en wangen van de patiënt, kan voorkomen bij lupus.
• De typische huidaandoeningen die wijzen op discoïde of subacute cutane lupus.
• Roodpaarse verkleuring en zwelling van de bovenste oogleden en erytheempapels op de kneukels zijn kenmerken van dermatomyositis

Reumatologen zijn misschien beter geplaatst dan bepaalde dermatologen om de ziekte te diagnosticeren, omdat ze vaker die zeldzame huidaantastingen zien. Studenten in de reumatologie worden tegenwoordig beter opgeleid dan vroeger omdat ze via de leerstof en in de praktijk in contact komen met systeemziekten.

Laboratoriumafwijkingen

• Sedimentatie, aantal WB, RB en bloedplaatjes
• Verhoogde spierenzymen: creatine(phosfo)kinase (CPK’s), nu vervangen door de afkorting CK.
• Eiwitten of rode bloedcellen in de urine
• Reumafactor (RF)
• ANF/ANA Ook gezonde mensen kunnen een verhoogde ANA hebben en de aanwezigheid van ANA stijgt met de leeftijd. Maar hoge ANA moeten zeker aan systeemziekten doen denken.
• Complement
• Cryoglobulines. Als deze eiwitten in het bloed aanwezig zijn, wijst dit vaak op hepatitis C.
• ANCA
• Immuuncomplexen
• Hepatitis B en C

Verder onderzoek kan noodzakelijk zijn, bijv.

• Gewrichtspuncties
• Een bioptie, waarbij men weefselstukjes wegneemt
• Onderzoek naar het specifieke centromeerpatroon waarbij chromosomen in de mitose op de evenaar liggen; dit kan helpen voor de diagnose van CREST;
  Fig. 2 Specifiek centromeerpatroon
• Capillaroscopie: met een microscoop kijkt men naar de bloedvaatjes in de nagelriem, het randje tussen de nagel en de vinger. Een sterke verwijding van die bloedvaatjes kan wijzen op een onderliggende of beginnende bindweefselziekte. Samen met een positieve ANA moet men denken aan sclerodermie of myositis.
  Fig. 3 Capillaroscopie

Het onderzoek in het ziekenhuis is heel belangrijk voor de wisselwerking tussen patiënt, huisarts, en reumatoloog. Na al die onderzoeken volgt er een systeemevaluatie met verscheidene artsen (bijv. reumatoloog, nefroloog, cardioloog) om een volledige balans te maken, want de therapie hangt niet alleen af van de diagnose, maar vooral van de aantasting van vitale organen.

Met enkele foto’s toonde prof. De Clerck aan dat systeemziekten nog altijd een heel moeilijke materie is. Wij, leken, worden overspoeld met internetinformatie die niet altijd correct is. Er is nergens zoveel verkeerde informatie als over systeemziekten en andere reumatische ziekten. Spijtig genoeg leidt dat ook tot bepaalde alternatieve circuits die niet altijd betrouwbaar zijn. Vandaar dat de gecontroleerde sites zoals die van de CIB-Liga heel belangrijk zijn voor de correcte informatie.
Correcte informatie o.a. door patiëntenverenigingen en goed opgeleide dokters kunnen ervoor zorgen dat de behandeling opgestart wordt vóór de organen onherstelbaar beschadigd worden.

Prof. De Clerck sprak de hoop uit dat er in de volgende 25 jaar van het bestaan van de CIB-Liga nog heel wat zal verbeteren op gebied van snelle diagnostiek en behandeling.

Terug naar Artikels